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Mieloma Múltiple: Aspectes biològics, clínica, diagnòstic, tractament amb nous agents i estadificació del mieloma múltiple

Actualització del Mieloma Múltiple

Biología del mieloma múltiple

El mieloma surge de una proliferación premaligna asintomática de células plasmáticas derivadas de las células B del centro posgerminal. Diversas alteraciones en los pasos genéticos y microambientales conducen a la transformación de estas células en una neoplasia maligna. En general, se considera que el mieloma evoluciona desde una gammapatía monoclonal de significado clínico incierto que progresa a mieloma indolente y, por último al mieloma sintomático. En la patogénesis del mieloma juegan un papel muy importante varias anomalías genéticas que ocurren en las células plasmáticas tumorales.

La traslocación cromosómica primaria ocurre precozmente en el pasaje de la inmunoglobulina de la región del cromosoma 14 (q32.33), que más comúnmente se yuxtapone a MAF(t [14, 16] [q32.33; 23]) y MMSET en el cromosoma 4p16.3. Este proceso provoca la desregulación de los dos genes adyacentes, MMSET en todos los casos y FGFR3 en el 30% de los casos. Las traslocaciones secundarias de comienzo tardío y las mutaciones de los genes implicados en la progresión de la enfermedad incluyen anomalías cariotípicas complejas en MYC, la activación de ANR y KRAS, mutaciones en FGFR3 y TP53 y la inactivación de los e inhibidores CDKN2A y CDKN2C dependientes de la ciclinacinasa. Otras alteraciones genéticas implican la desregulación epigenética, como la alteración en la expresión de microARN y las modificaciones de la metilación de los genes. Los perfiles de expresión génica permiten clasificar al mieloma múltiple en diferentes subgrupos, sobre la base de las anormalidades genéticas. Read more at metgedefamilia.blogspot.com

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